¿Qué son las enfermedades raras? Aquí te lo explicamos

Las enfermedades raras, tienen síntomas particulares y es difícil diagnosticarlas ya que estos desórdenes que presentan los pacientes, tienen que ser evaluados por un especialista, dependiendo de cada caso.

Cada 28 o 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, esto ha sido desde el 2008 y tiene como objetivo crear conciencia y ayudar a las personas que padecen alguna enfermedad de las enfermedades raras.

Según se comenta, alrededor del 8% de la población mundial las padecen, correspondiendo en números a un aproximado de 350 millones de afectados.

En México se reconocen alrededor de 20 enfermedades raras y se estima que afecta a 5 de cada 10 mil habitantes. Las que más destacan en el país son:

• Síndrome de Turner.- Trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo cromosoma X

• Enfermedad de Pompe.- Es una glucogenosis por deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida

• Hemofilia.- Trastorno que provoca que la sangre no coagule normalmente

• Espina Bífida.- Defecto de nacimiento en el cual la médula espinal de un bebé no se desarrolla correctamente

• Fibrosis Quística.- Trastorno heredado potencialmente mortal que daña los pulmones y el sistema digestivo

• Histiocitosis.- Grupo de enfermedades raras en las que se acumulan demasiados glóbulos blancos en la piel, los huesos, el bazo, el hígado, los pulmones y los ganglios linfáticos

• Hipotiroidismo Congénito.- Es la deficiencia de hormonas tiroideas presente al nacimiento. El HC es una causa de retraso mental prevenible

• Fenilcetonuria .- Defecto de nacimiento que provoca la acumulación de un aminoácido llamado fenilalanina en el cuerpo

• Galactosemia.- Son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa. La galactosa compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche

• Enfermedad de Gaucher.- Es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en los órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento

• Enfermedad de Fabry.- Se produce cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer un glucolípido

• Hiperplasia Suprarrenal Congénita.- Conjunto de condiciones genéticas que limitan la producción de hormonas en las glándulas suprarrenales

• Homocistinuria.- Trastorno genético que afecta el metabolismo del aminoácido metionina. Los aminoácidos son los pilares fundamentales de la vida